Após três exames genéticos, diferentes tratamentos e incontáveis consultas médicas, uma família de Hortolândia (SP) ainda busca respostas para o quadro raro do filho, João Guilherme Custódio, de 3 anos, que convive com sintomas como feridas na pele, desnutrição e atrasos no desenvolvimento.
No Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado nesta quinta-feira (29), a assistente social e mãe da criança, Raquel Ribeiro, relata a angústia da espera por um diagnóstico e os desafios para conseguir tratamento para o menino, incluindo uma disputa judicial com o convênio médico.
Primeiros sintomas
Segundo a mãe, os primeiros sintomas apareceram antes de João Guilherme completar o primeiro ano de vida. Ainda bebê, o menino começou a apresentar pequenos machucados, ou “pintinhas”, que foram inicialmente diagnosticados como alergia.
“A gente cortou o leite, fez uma medicação, passamos umas coisas e deu uma amenizada. Só que conforme o tempo foi passando, seis meses, sete meses, oito meses, começou a aumentar, e vieram as suspeitas de outras coisas. Até câncer de pele também suspeitou”, relata Raquel.
A preocupação com a saúde do filho aumentou quando percebeu que João Guilherme também apresentava atrasos de desenvolvimento, não engatinhava e passava muito tempo calado. Hoje, o menino não anda ou fala, e enfrenta dificuldades para ganhar peso.
Alteração genética
A busca por respostas fez com que a família mudasse de São Bernardo do Campo (SP) para ficar mais próxima do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp, onde o caso de João Guilherme é acompanhado por um geneticista.
“Quando ele entrou na Unicamp, foi com suspeita de epidermólise bolhosa primeiro. Tive que fazer até uma vaquinha porque os exames que eles pediram, genéticos, eram um pouco caros”, relembra a mãe. Essa hipótese de diagnóstico, porém, foi descartada.
Diante do quadro, era hora de recorrer à genética em busca de possíveis doenças. No primeiro exame, o resultado foi negativo para anomalias. Já no segundo teste, chamado de exoma completo, o laudo apontou uma variante no gene SHOC2 nunca descrita na literatura médica e considerada de significado incerto, segundo o laboratório.
Outro possível diagnóstico levantado pelos médicos – e que a família acredita ter maior chance de confirmação – foi a síndrome de Noonan-like. Mas, para ter essa resposta, foi preciso recorrer a outro exame genético no valor de R$ 15 mil.
O resultado deve sair em 50 dias, e o exame foi pago por meio de uma vaquinha on-line que alcançou a marca de R$ 236 mil. Segundo Raquel, o restante do valor arrecadado será utilizado para pagar um tratamento com células-tronco e hidroterapia.
Batalha judicial
Além da luta pelo diagnóstico, a família de João Guilherme também travou uma batalha na Justiça contra o convênio médico em 2023 para conseguir o exame genético, tratamentos e equipamentos necessários para que o menino tenha qualidade de vida.
Nesta quarta-feira (28), cerca de seis meses após a família obter uma liminar, o convênio permitiu que João Guilherme faça as terapias recomendadas em Campinas (SP). A empresa também vai providenciar andador e órtese e reembolsar os gastos médicos até então.
Em nota, a Notre Dame Intermédica informou que “está em contato com a mãe do paciente, fornecendo todos os esclarecimentos necessários, informando sobre a liberação das terapias solicitadas e disponibilização dos insumos para dar seguimento ao tratamento”.
“Devido ao caso estar sob segredo de Justiça, a companhia não pode oferecer mais detalhes. Reforça, ainda, o compromisso contínuo com o paciente, reiterando que ele está recebendo os cuidados necessários”, diz o texto.
A síndrome de Noonan
A principal linha de investigação dos médicos é uma variação da síndrome de Noonan, caracterizada principalmente por baixa estatura, cardiopatia, alterações fisionômicas e, em parte dos casos, atrasos de desenvolvimento, conforme explica a médica geneticista e professora aposentada do departamento de Genética Médica da Unicamp, Andréa Trevas Maciel Guerra.
"É bastante heterogênea do ponto de vista clínico, em alguns casos a gente consegue suspeita, outras vezes a gente se surpreende, pede um exame genômico e vem uma alteração compatível com síndrome de Noonan, sendo que nem era essa a nossa hipótese", afirma Guerra.
A médica geneticista destaca que, assim como outras doenças hereditárias, a síndrome de Noonan não tem cura, mas os sintomas podem ser tratados. Além disso, ressalta que o diagnóstico preciso da condição é, muitas vezes, difícil de ser firmado, e pode estar atrelado a avanços futuros da medicina.
“Mesmo com todos os exames genômicos, um percentual razoável dos casos de crianças que têm atraso de desenvolvimento, anomalias congênitas, continuam sendo de origem desconhecida. […] A gente faz tudo o que a gente pode, uma história clínica detalhada, um exame físico detalhado, estuda os casos, procura um exame mais indicado, mas depois disso tudo pode ser que não consiga fechar o diagnóstico mesmo, não porque o médico seja incompetente ou o laboratório seja ruim, mas porque muitos casos em qualquer parte do mundo saem sem diagnóstico”, destaca.
